Fenyloketonuria to dziedziczna choroba genetyczna powodująca zaburzenia metaboliczne aminokwasu zwanego fenyloaniną. Chorbę tę po raz pierwszy zdiagnozował norweg Asbjorn Folling w 1934 roku. Jakie są objawy fenyloketonurii i jak się ją leczy?
Fenyloketonuria – co to takiego?
Fenyloketonuria, inaczej nazywana olifofrenią fenylopirogronową, to choroba dziedziczna. Dziecko może zachorować na fenyloketonurię wyłącznie w przypadku, kiedy oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu odpowiadającego za występowanie tej choroby. Natomiast gdy tylko jedno z rodziców posiada ów gen lub choruję na fenyloketonurię, dziecko na pewno urodzi się zdrowe. Fenyloketonuria postępuje bardzo szybko i powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie, dlatego właśnie tak ważne jest jej wczesne wykrycie. Dzięki nowoczesnym badaniom prenatalnym jest to możliwe już w wieku płodowym. Innym sposobem wczesnego wykrycia jest zrobienie przesiewowego badania krwi, mającego na celu ustalenie poziomu fenyloalaniny w organizmie dziecka. Badanie to wykonuje się zwykle w 3 dobie życia noworodka. W przypadku odpowiednio wczesnego zdiagnozowania choroby i wdrożenia restrykcyjnej diety, objawy i skutki choroby można skutecznie zahamować.
Objawy
Pierwszym objawem choroby jest bardzo charakterystyczny (określany jako „mysi”) zapach moczu. Inne objawy mogą przypominać alergię lub nietolerancję pokarmową – mogą to być biegunki i wymioty oraz charakterystyczna wysypka. Chorzy na fenyloketonurię mają zmniejszoną ilość melaniny, co skutkuje bardzo jasną skórą, włosami oraz tęczówkami oczu.
Fenyloalanina, która gromadzi się w nadmiarze w organizmie, uszkadza mózg, powodując nawet ciężkie upośledzenie. Fenyloketonurii mogą więc towarzyszyć objawy, takie jak silne napięcie i drżenie mięśni, drgawki oraz zaburzenia zachowania.
Jak leczyć fenyloketonurię?
Niestety, na tę chorobę nie ma lekarstwa, które pozwoliłoby na całkowite wyleczenie. Można ją jedynie objawowo wyciszać, poprzez hamowanie zatruwania organizmu przez fenyloalaninę. W tym celu należy stosować bardzo rygorystyczną dietę już na początku życia dziecka, aż do wieku 12-14 lat. Po tym czasie rozwój mózgu nieco zwalnia tempo, dzięki czemu menu można nieco urozmaicić. Niemniej jednak osoba chorująca na fenyloketonurię powinna zachowywać odpowiednią dla tej choroby dietę do końca swojego życia. Szczególnie powinny jej pilnować kobiety w ciąży chorujące na fenyloketonurię – podwyższony poziom fenyloalaniny w krwi może bowiem spowodować trwałe uszkodzenie mózgu dziecka. Więcej na temat sposobów leczenia tej choroby znaleźć można na stronie: https://www.vitapku.pl/zdrowie-i-zywienie/leczenie-fenyloketonurii-zaburzen-przemiany-fenyloalaniny.
Dieta przy fenoleketonurii powinna ograniczać spożywanie produktów zawierających fenyloalaninę, czyli mięsa, ryb, jajek, mleka i produktów mlecznych oraz chleba i innych produktów mącznych.
Niedobory substancji odżywczych chorzy na fenyloketonurię mogą uzupełniać specjalnymi preparatami zawierającymi niezbędne aminokwasy, witaminy oraz sole mineralne. Szczegóły diety muszą być opracowane przez dietetyka specjalizującego się w jadłospisach chorych na tę chorobę metaboliczną.
Wczesne wykrycie schorzenia, prawidłowa dieta, suplementacja oraz leczenie farmakologiczne sprawiają, że ta groźna choroba nie wpłynie negatywnie na rozwój dziecka, ani jego późniejsze funkcjonowanie.
Materiał partnera zewnętrznego
